Wissenschaftler veröffentlichen das erste vollständige menschliche Genom

Ein Porträt des farbigen Gesichts eines Mädchens, das an den Holi-Feierlichkeiten in Ahmedabad, Indien, am 18. März 2022 teilnimmt. REUTERS/Amit Dev

WASHINGTON (Reuters) – Wissenschaftler haben am Donnerstag das erste vollständige menschliche Genom veröffentlicht, um die Lücken zu schließen, die nach früheren Bemühungen entstanden sind, und bieten gleichzeitig neue Möglichkeiten bei der Suche nach Hinweisen auf krankheitsverursachende Mutationen und genetische Vielfalt unter den 7,9 Milliarden Menschen der Welt.

Im Jahr 2003 enthüllten Forscher, was später als vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms bezeichnet wurde. Aber etwa 8 % von ihnen sind nicht vollständig entschlüsselt, hauptsächlich weil sie aus sehr sich wiederholenden DNA-Teilen bestehen, die schwer mit dem Rest zu kombinieren sind.

Eine Vereinigung von Gelehrten löste dies in Forschung Veröffentlicht in der Zeitschrift Science. Die Arbeit wurde ursprünglich letztes Jahr vor dem formellen Peer-Review-Prozess angekündigt.

„Die Herstellung einer wirklich vollständigen menschlichen Genomsequenz ist eine unglaubliche wissenschaftliche Leistung, die den ersten umfassenden Überblick über unser DNA-Schema bietet“, sagte Eric Green, Direktor des National Human Genome Research Institute (NHGRI), das zu den US National Institutes of Health gehört. in der aktuellen Situation.

„Diese grundlegenden Informationen werden die vielen laufenden Bemühungen zum Verständnis aller funktionellen Nuancen des menschlichen Genoms verstärken, was wiederum genetische Studien menschlicher Krankheiten ermöglichen wird“, fügte Green hinzu.

Die vollständige Version des Konsortiums besteht aus 3,055 Milliarden Basenpaaren, den Einheiten, aus denen Chromosomen und unsere Gene aufgebaut sind, und 19.669 Genen, die Proteine ​​kodieren. Unter diesen Genen identifizierten die Forscher etwa 2.000 neue Gene. Die meisten davon sind deaktiviert, aber 115 kann noch aktiv sein. Die Wissenschaftler entdeckten außerdem etwa 2 Millionen weitere genetische Varianten, von denen 622 in medizinisch relevanten Genen vorhanden waren.

Die Vereinigung wurde Telomere-to-Telomere (T2T) genannt, benannt nach den Strukturen an den Enden aller Chromosomen, der fadenförmigen Struktur im Kern der meisten lebenden Zellen, die genetische Informationen in Form von Genen trägt.

„Wenn das Genom einer Person in Zukunft sequenziert wird, werden wir in der Lage sein, alle Varianten in ihrer DNA zu identifizieren und diese Informationen zu nutzen, um die Gesundheitsversorgung besser zu steuern“, sagte Adam Philip, einer der T2T-Leiter und Chefforscher bei NHGRI, in ein Statement.

„Die Sequenzierung des menschlichen Genoms wirklich abzuschließen, war wie das Aufsetzen einer neuen Brille. Jetzt, da wir alles klar sehen können, sind wir dem Verständnis, was das alles bedeutet, einen Schritt näher gekommen“, fügte Felipe hinzu.

Die neuen DNA-Sequenzen lieferten unter anderem neue Details über die Region um das sogenannte Zentromer, wo Chromosomen bei der Zellteilung erfasst und getrennt werden, um sicherzustellen, dass jede „Tochter“-Zelle die entsprechende Anzahl an Chromosomen erbt.

„Die gesamte Sequenzierung dieser zuvor fehlenden Regionen des Genoms hat uns viel darüber verraten, wie sie reguliert werden, was für viele Chromosomen völlig unbekannt ist“, sagte Nicholas Altemos, Postdoktorand an der University of California, Berkeley, in der Studie . Aussage.

Berichterstattung von Will Dunham; Redaktion von Rosalba O’Brien

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